Aissam, un niño de 12 años que recupera la audición gracias a una terapia génica

Aissam, un niño de 12 años que recupera la audición gracias a una terapia génica

Un niño de 12 años llamado Aissam nació con una sordera profunda congénita. Ahora, ha podido volver a oír gracias a una terapia génica. Es la primera persona en Europa y Estados Unidos con una sordera congénita que recupera la audición gracias a este tipo de tratamiento.

31 de mayo de 2024

Aissam es paciente del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. Sufría de una sordera profunda congénita desde su nacimiento. Sin embargo, gracias a una terapia génica recibida en el marco de un ensayo clínico realizado en Estados Unidos ha podido recuperar la audición. Ha sido gracias a que el centro participa en un ensayo clínico que lidera el Children’s Hospital of Philadelphia que el joven ha podido recibir este novedoso tratamiento.

Un niño recupera la audición

Los profesionales que trabajan en el Hospital Sant Joan de Déu han llevado a cabo y aportado al ensayo un estudio retrospectivo sobre la historia natural de este tipo de sordera. Esta condición está asociada a una mutación en el gen OTOF.

Aissam es la primera persona en Europa y Estados Unidos con una sordera congénita que recupera la audición gracias a una terapia génica.

El gen OTOF codifica la otoferlina, una proteína clave en la audición. Ésta es la encargada de que las células ciliadas internas del oído puedan enviar las señales de información acústica hasta el cerebro.

Lograron identificar hasta 12 pacientes con esta mutación, que provoca un tipo de sordera poco frecuente. Se les realizó un seguimiento para analizar cómo evolucionaba su pérdida auditiva. FInalmente, concluyeron que, aunque al nacer estos niños pueden presentar algún nivel de audición, la pierden de forma progresiva hasta quedar totalmente sordos.

Aissam formaba parte de este grupo de pacientes y fue el primero en recibir la terapia génica AK-OTOF. En octubre de 2023, viajó al Children’s Hospital of Philadelphia para recibir esta terapia experimental.

El tratamiento consiste en introducir directamente en la cóclea del oído, en las células ciliadas, un virus modificado genéticamente. Éste virus contiene la información necesaria para reparar la alteración del gen OTOK.

Un niño de 12 años recupera la audición gracias a una terapia génica

Un niño de 12 años recupera la audición gracias a una terapia génica

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Logra oír por primera vez

En los 30 días posteriores, Aissam recuperó la audición en todas las frecuencias probadas, alcanzando umbrales de 65 a 20 dB HL y dentro del rango de audición normal en algunas frecuencias.

“Gracias a Sant Joan de Déu, mi hijo ha participado en un ensayo clínico y ha podido oír por primera vez. Ellos buscaron todas las opciones posibles para tratarlo y para que recuperara la audición», afirma la madre de Aissam.

 

Fuente | Sant Joan de Déu

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