Descifran el cromosoma Y, la última pieza del genoma humano completo
Un equipo de más de cien científicos logra descifrar el cromosoma Y, la última pieza del genoma humano completo. Se trata de un importante paso para conocer su papel real en el desarrollo, la fertilidad o el cáncer.
Durante años, la secuenciación del cromosoma Y humano, uno de los dos cromosomas sexuales, ha sido un reto por la complejidad de su estructura. Esta era la última pieza que faltaba en el mapa del genoma humano, asociado al desarrollo masculino, y sus detalles se presentan en dos artículos en la revista Nature.
El conjunto de cromosomas humanos completo
Ahora, se ha conseguido secuenciar por completo el cromosoma Y, «lo que completa por fin el conjunto de cromosomas humanos de extremo a extremo», según explica el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI).
La nueva tecnología de secuenciación y los algoritmos bioinformáticos permitieron a los investigadores resolver estas secuencias de ADN.
Este descubrimiento completa así el mapa del cromosoma humano y remata el hito conseguido dos décadas atrás, cuando se cartografió cerca del 92 % del genoma humano, lo que ya supuso una revolución en la biología y la medicina.
En 2022 se aportaron datos del 8 % restante y se revelaron regiones ocultas importantes para entender las enfermedades genéticas, la reproducción o la diversidad humana. Los artículos que se han publicado ahora en Nature cierran el círculo.
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La secuenciación definitiva del cromosoma Y
Hasta ahora la porción del cromosoma Y del genoma contenía «grandes lagunas» que dificultaban la compresión de las variaciones y las enfermedades asociadas. Los nuevos datos rellenan lagunas en más del 50 % de este cromosoma, descubriendo importantes características del genoma con implicaciones, por ejemplo, para la fertilidad, como los factores que intervienen en la producción de esperma.
«Cuando se encuentran variaciones que no se han visto antes, la esperanza es siempre que esas variantes genómicas sean importantes para entender la salud humana».
La secuenciación definitiva del cromosoma Y añade 30 millones de bases nuevas a la referencia del genoma humano. Además, las variantes genómicas médicamente relevantes pueden ayudar a diseñar mejores diagnósticos en el futuro.
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