Descifran por primera vez el genoma completo de un ser humano

Descifran por primera vez el genoma completo de un ser humano

Al descifrar el genoma completo de un humano, se arrojarán nuevos datos sobre enfermedades genéticas, diversidad humana y mucho más. ¡Os contamos los detalles de este hito científico!

2 de abril de 2022

Hace ya 21 años que se logró cartografiar el 92% del genoma humano, acontecimiento que causó una gran revolución en ciencia y medicina. Ahora, un equipo científico logra por primera vez, descifrar el genoma humano por completo.

¿Qué supone este hito científico?

El nuevo mapa de nuestro ADN, sin fisuras y completo, revela regiones ocultas muy importantes para entender las enfermedades genéticas, la reproducción, la diversidad humana e incluso la evolución de nuestra especie. ¡Una muy buena noticia en el mundo científico!

«En el futuro, cuando se secuencie el genoma de una persona, podremos identificar todas las variantes de su ADN y utilizar esa información para orientar mejor su atención médica. Ahora que podemos ver todo con claridad estamos un paso más cerca de entender lo que significa todo«

El logro, que ha sido publicado en el National Human Genome Institute, ha sido posible gracias al Consorcio T2T (Telómero a Telómero), con más de cien investigadores liderados por Phillippy, del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), y Karen Miga, de la Universidad de California-Santa Cruz, en EE.UU.

Genoma Completo

El genoma humano al descubierto

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¿Qué es el genoma humano?

El genoma es el conjunto completo de instrucciones de un organismo, un libro que está escrito con combinaciones de solo cuatro unidades químicas designadas con las letras A, T, C y G (adenina, timina, citosina y guanina); estas se denominan bases nucleótidas.

Además, para los humanos, este manual de instrucciones contiene unos 3.000 millones de pares de bases (o letras), los cuales se encuentran en los 23 pares de cromosomas dentro del núcleo de todas las células. Secuenciar significa determinar su orden exacto en un segmento de ADN.

De hecho, conocer las piezas que hacen funcionar una maquinaria biológica que tiene que ver con la transmisión de la herencia permite comprender elementos de la historia biológica humana y descubrir algunos mecanismos que pueden tener relevancia en la reproducción. Una buenísima noticia que será el principio de otras tantas positivas que estamos deseando contarnos en La Cara Buena del Mundo.

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