Investigadores del Hospital de Sant Pau descubren un gen que causa la ELA

Investigadores descubren un gen que causa la ELA.

Investigadores del Hospital de Sant Pau descubren un gen que causa la ELA. Te contamos qué supone esta hallazgo, sus ventajas y próximos pasos de esta buena noticia para la ciencia y la investigación.

6 de julio de 2024

Un equipo de investigadores del Hospital Sant Pau, liderado por el neurólogo Ricard Rojas-García, ha identificado una mutación en el gen ARPP21 como una posible causa de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA).

Este hallazgo, publicado en el Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry, se basa en la detección de esta mutación en diez pacientes de siete familias no relacionadas en una región de La Rioja, España, conocida por su alta incidencia de ELA.

Las ventajas del descubrimiento

El descubrimiento no solo impacta a nivel local, sino que podría tener repercusiones globales. Equipos de investigación de todo el mundo podrán revisar sus bases de datos y casos para verificar la presencia de esta mutación en otras regiones, ampliando el conocimiento sobre la ELA y fortaleciendo la colaboración internacional en la búsqueda de tratamientos efectivos.

Además, estas son las ventajas principales de esta buena noticia:

 

  • Mejora en el Diagnóstico: La identificación del gen ARPP21 permite un diagnóstico más preciso de la ELA, facilitando la detección temprana de la enfermedad en pacientes con antecedentes familiares y en casos sin causas genéticas previamente identificadas.
  • Desarrollo de Terapias Personalizadas: Conocer la implicación del gen ARPP21 abre nuevas vías para la creación de tratamientos personalizados, mejorando las opciones terapéuticas para los pacientes afectados.
  • Investigación de Nuevas Proteínas: El descubrimiento incentiva el estudio de la proteína ARPP21 y su papel en la ELA, lo que podría revelar nuevos mecanismos de la enfermedad y potenciales objetivos terapéuticos.

«Esta mutación no solo ayudará a diagnosticar la ELA de manera más precisa, sino que también abre la puerta a investigar nuevas terapias personalizadas y a estudiar la función de esta proteína en la enfermedad», añade el Dr. Oriol Dols-Icardo, investigador. 

Aunque este descubrimiento se ha hecho en una región específica de España, los investigadores creen que podría tener implicaciones globales. «Eso abre la puerta al hecho de que otros equipos de investigación de nivel mundial revisen sus bases de datos y pacientes para ver si esta mutación también está presente en otros lugares».

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Investigación local con prospección global

La investigación se inició después de detectar un número inusualmente alto de casos de ELA en La Rioja, concretamente en la región sudeste de la comunidad autónoma.

Y es que, el número de casos identificados a la zona, especialmente familiares, y la incidencia mínima calculada superaba considerablemente lo numero de casos esperados durante el periodo de estudio teniendo en cuenta los datos de incidencia habituales, que suelen estar entre dos y tres casos por cada 100.000 habitantes anualmente.

El hallazgo de la mutación en el gen ARPP21 por el Hospital Sant Pau representa un avance significativo en la lucha contra la ELA.

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