Hallan una proteína relacionada con la demencia precoz

Hallan una proteína relacionada con la demencia precoz

Investigadores detectan una nueva proteína relacionada con la demencia precoz. Se trata de un increíble descubrimiento que nos permite comprender las bases de la demencia.

22 de diciembre de 2023

Un equipo de científicos ha identificado agregados anormales de una proteína llamada TAF15 en el cerebro de personas con demencia precoz, conocida como demencia frontotemporal, donde la causa no se conocía previamente. Han detectado qué proteína forma los cúmulos característicos de este tipo de demencia, del que hasta ahora no se conocía ningún sospechoso firme.

Demencia precoz

Según se informa, este descubrimiento transforma la comprensión de las bases moleculares de la demencia frontotemporal (FTD), la segunda forma más común de demencia después del Alzheimer, cuyos síntomas suelen aparecer antes: entre los 40 y los 50 años de una persona.

Las proteínas aglutinantes son lo que une a las enfermedades neurodegenerativas como la demencia precoz y lo que las distingue.

Las personas diagnosticadas con FTD experimentan cambios de comportamiento, personalidad, lenguaje y movimiento causados por la lenta degeneración de los lóbulos frontal y temporal del cerebro. Los problemas de memoria pueden aparecer más tarde a medida que la enfermedad se propaga a otras regiones del cerebro.

Pero sin conocer la verdadera composición de los depósitos de proteínas enredados que se observan en algunos de los casos más raros de FTD, los investigadores tenían pocos objetivos para explorar en busca de posibles terapias.

«Es un hallazgo poco común de un nuevo miembro del pequeño grupo de proteínas que se sabe que se agregan en las enfermedades neurodegenerativas«, afirma Benjamin Ryskeldi-Falcon, que dirigió el estudio.

Los diferentes subtipos de FTD, que muestran diferentes síntomas, también se definen por grupos nudosos de proteína TDP-43 y fibrillas tau, respectivamente. Pero en alrededor del 10% de los casos de FTD no se ha identificado dicha proteína. Los investigadores sospecharon que había una proteína llamada FUS debido a la superposición entre FTD y ELA, pero no se habían encontrado mutaciones genéticas en FUS en casos de FTD que sugirieran que la culpa era de la proteína mal plegada.

Científicos identifican una proteína relacionada con la demencia precoz

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Un resultado inesperado

«Este es un resultado inesperado porque, antes de este estudio, no se sabía que TAF15 formara filamentos de amiloide en enfermedades neurodegenerativas y no existían estructuras de la proteína», dice Stephan Tetter, científico de proteínas del MRC-LMB.

Si bien hay mucho más que entender sobre TAF15 y los resultados de este estudio deben validarse en más muestras de pacientes, es una buena noticia para el 10% de las personas con este subtipo inusual de FTD.

El hallazgo pone a los científicos en un camino de descubrimiento que comenzó hace casi 40 años para la enfermedad de Alzheimer. Y hace aproximadamente un cuarto de siglo para la enfermedad de Parkinson, cuando los investigadores desentrañaron qué proteínas formaban los cúmulos tóxicos en cada enfermedad.

 

Fuente | Nature

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