Marina, la pequeña guerrera que planta cara a la AME, una enfermedad rara

Marina, la pequeña guerrera que planta cara a la AME

Hoy, 28 de febrero, es el Día Mundial para la Visibilidad de las Enfermedades Raras. Abrimos una ventana a la vida de Marina, la pequeña guerrera que planta cara a la AME (Atrofia Muscular Espinal)

Más de 300 millones de personas en todo el mundo viven actualmente con una enfermedad rara. Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), solo en España hay más de 3 millones de personas afectadas.

Sin embargo, puede pasar mucho tiempo hasta que estas personas reciben un diagnóstico. Un tiempo que corre en su contra. Además, hay que sumar la falta de investigación y fondos destinados al desarrollo de tratamientos que pueden salvar vidas. Ante la necesidad de dar una solución a estos pacientes, desde 2008 se reserva un día para su visibilidad cada 28 de febrero.

Este año, nos acercamos a una de estas personas que sufren  a diario el peso de un enemigo prácticamente desconocido. Hoy queremos contar una historia de lucha, pero también de esperanza. Hablamos de la pequeña Marina y su día a día con AME.

¿Qué es la AME?

La AME (Atrofia Muscular Espinal), es una enfermedad neuromuscular, de carácter genético, que se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular. Interfiere en actividades esenciales como hablar, respirar, caminar o tragar.

Existen varios tipos de AME. La mayoría se evidencian a edades muy tempranas, con apenas unos meses de vida. Aunque existen opciones de tratamiento, no hay una cura para la enfermedad. Por lo que, sin esos tratamientos, la esperanza de vida de los pacientes es muy limitada. De ahí la importancia y la necesidad de invertir en investigación.

La AME afecta a 4 de cada 100 000 personas. Se estima que en España, existen 1500 familias que tienen o han tenido parientes afectados. Entre ellas, la familia de Marina. Queremos dar las gracias a Laura, su madre, por hablar con nosotros y dejarnos entrar en su mundo para dar visibilidad.

Marina una de sus tardes en el parque

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«Tenemos varios lemas que nos repetimos a diario. Intentamos afrontarlo todo con una sonrisa, no lloramos y por supuesto no hablamos nada negativo delante de ella».

La historia de Marina

CBM: Laura, ¿qué papel tienen los familiares de estos niños en su día a día?

Laura: Pues tienen un papel imprescindible, ya que son niños dependientes que necesitan constantemente la ayuda, atención y cuidado de un adulto. Somos padres, pero también somos cuidadores.

CBM: Háblanos un poco sobre el caso de Marina.

Laura: Marina era una niña aparentemente sana, aunque algo «vaga» según los médicos. Yo notaba que no se movía o pataleaba como un niño sano. Así que sobre los dos meses de vida o así, insistí a la pediatra. Lo más llamativo era ponerla boca abajo. No hacía nada, no movía ni un músculo, solo lloraba. Nos derivaron a neurología por hipotonía leve (falta de tono muscular). A los 4 meses nos llegó el diagnóstico y a los 5 meses empezó el tratamiento.

Una historia de lucha, pero también de esperanza

CBM: ¿Qué ha supuesto para Marina el inicio de un tratamiento con Spinraza®?

Laura: Pues si uno lee en Internet sobre AME tipo 1, descubre que no tiene mucho que ver con el estado de Marina. Así que el tratamiento con Spinraza® ha supuesto un gran cambio de vida, una esperanza.

Hasta el año 2018 no existía tratamiento aprobado en Europa para la AME, había ensayos de varios medicamentos, pero ninguno aprobado. A los pacientes de AME se les trataba de forma paliativa. Hoy en día, hay varios tratamientos en ensayo, algunos a punto de salir al mercado. La investigación es fundamental, pero en las enfermedades raras se invierte muy poco porque afecta a un porcentaje muy bajo de población. Hay enfermedades raras que son muy graves, e incluso mortales, y no se investiga para darles tratamiento.

CBM: ¿Podrías definir a Marina con tres adjetivos?

Laura: Tenaz, alegre y buena.

CBM: ¿Qué acciones soléis implementar en vuestro día a día para enfrentar la enfermedad desde una perspectiva positiva?

Laura: Tenemos varios lemas que le repetimos y nos repetimos a diario. Intentamos afrontarlo todo con una sonrisa, no lloramos y por supuesto no hablamos nada negativo delante de ella. Le anticipamos las cosas «malas» o que pueden hacerle daño (pruebas médicas, analíticas, vacunas…).  La premiamos si es capaz de afrontarlo con valentía. Y, por supuesto, celebramos todos los días que hemos vivido juntos un día más.

CBM: Háblanos de una situación bonita que te haya dado paz en mitad de toda esta tormenta.

Laura: No sé si os referís a la tormenta de la AME o a la tormenta que estamos viviendo todos juntos con esta pandemia… ¡Jaja! Pero verla feliz, es lo que más paz me da cada día. Por duro que haya sido el día, si se ríe a carcajadas y disfruta con cualquier actividad, ya merece la pena. Antes de dormir, hago balance y, por cada cosa mala, busco dos buenas…y eso compensa.

CBM: Antes de despedirnos, nos gustaría conocer tu visión de la vida.

Laura: La vida no siempre es fácil, pero eso es lo bonito. Superarse y vivir con una sonrisa, afrontar los problemas de cara y al miedo de pie. No hay nada más duro que vivir con una enfermedad, pero no hay nada más bonito que vivir.

Y antes de acabar, quería dar las gracias a La Cara Buena del Mundo por contar con Marina y su historia en este día. Por dar visibilidad a las enfermedades raras y, en concreto, a la AME. GRACIAS por hacerlo desde el lado positivo (que lo hay).

¡GRACIAS!