Un equipo internacional de científicos liderado por la Universidad de Manchester ha creado una de las imágenes más detalladas hasta ahora de cómo las diferencias genéticas influyen en el funcionamiento del ojo humano. El estudio combina datos de secuenciación del genoma completo con perfiles de ARN de 201 ojos donados, lo que ha permitido observar cómo se activan o silencian miles de genes en tejidos clave para la visión. El avance no supone un tratamiento inmediato, pero sí ofrece una herramienta muy valiosa para comprender mejor enfermedades como la degeneración macular asociada a la edad y otros trastornos hereditarios de la retina, además de abrir nuevas posibilidades para diagnósticos más tempranos y terapias personalizadas.

La investigación se centró en dos tejidos fundamentales para la visión: la retina neurosensorial, encargada de captar la luz, y el epitelio pigmentario de la retina, que nutre y sostiene a las células visuales. Ambos desempeñan un papel esencial en la forma en que el ojo transforma la luz en señales que el cerebro puede interpretar.

Al comparar las diferencias de ADN con la actividad de los genes en estos tejidos, los investigadores identificaron más de 1,4 millones de señales genéticas que influyen en cómo los genes se encienden o se apagan. Estas señales afectan al comportamiento de casi 10.000 genes en la retina y de cerca de 4.000 genes en el epitelio pigmentario.

Muchas de esas señales se localizaron en regiones del genoma que funcionan como interruptores reguladores. Aunque no siempre codifican proteínas, estas zonas pueden determinar cuándo, dónde y con qué intensidad se activa un gen, algo clave para entender por qué determinadas variantes genéticas aumentan el riesgo de enfermedad.

El trabajo también ayuda a estudiar enfermedades visuales hereditarias poco frecuentes, como la enfermedad de Stargardt, la retinosis pigmentaria o la distrofia de conos y bastones. Todas ellas afectan a células de la retina que captan la luz y envían información visual al cerebro.

Un mapa genético del ojo abre nuevas pistas frente a enfermedades visuales

Uno de los hallazgos más relevantes fue la identificación de cientos de personas cuya actividad genética en la retina era inusualmente alta o baja respecto a los patrones habituales. Entre esos casos, el equipo localizó cerca de 300 variantes genéticas raras que podrían explicar parte de esa actividad anómala.

Estas variantes incluían cambios en regiones del ADN que no codifican proteínas, alteraciones estructurales y diferencias en el número de copias de ciertos segmentos genéticos. En conjunto, explicaban alrededor del 28% de esos patrones atípicos, aportando nuevas pistas sobre cómo algunas mutaciones raras pueden contribuir a enfermedades de la vista.

El doctor Jamie Ellingford, de la Universidad de Manchester, destacó que el estudio supone “un paso importante para descifrar la compleja arquitectura genética del ojo humano” y que abre la puerta a nuevas estrategias para proteger y restaurar la visión en el futuro. Según el investigador, comprender estos patrones acerca a la ciencia a terapias más dirigidas frente a la pérdida visual hereditaria.

El investigador Jacob Sampson, estudiante de doctorado en Manchester y responsable de gran parte del análisis computacional, señaló que esperan que este conjunto de datos acelere nuevos descubrimientos en oftalmología, genética y medicina de precisión. También podría apoyar los esfuerzos para identificar a personas en riesgo de desarrollar enfermedades visuales antes de que aparezcan los síntomas.

La importancia del estudio también está en que sus datos estarán disponibles para otros investigadores. Esto convierte el mapa genético en un recurso abierto para seguir explorando las raíces biológicas de la pérdida de visión y buscar nuevas formas de prevenirla o tratarla.

El profesor Simon J. Clark, de la Universidad de Tübingen, subrayó el valor del material humano donado y recordó que estos descubrimientos solo son posibles gracias a repositorios de ojos humanos bien caracterizados. También expresó su agradecimiento a los donantes y a sus familias por haber contribuido al avance de la investigación.

Este trabajo permite mirar el ojo humano con un nivel de detalle genético sin precedentes. En un contexto en el que se prevé que la degeneración macular asociada a la edad afecte a cientos de millones de personas en las próximas décadas, contar con mapas más precisos puede ayudar a identificar mecanismos de enfermedad, desarrollar pruebas de riesgo y diseñar terapias más personalizadas.

Aunque todavía queda camino hasta que estos hallazgos se traduzcan en tratamientos concretos, la investigación representa un paso importante hacia una medicina visual más preventiva y precisa. Comprender cómo se comportan los genes en la retina puede ser clave para proteger mejor la vista y mejorar la calidad de vida de quienes viven con enfermedades oculares.