Un estudio del IR Sant Pau y el Hospital de Sant Pau de Barcelona ha identificado en personas vivas un patrón cerebral relacionado con la proteína tau que cambia según la fase de la enfermedad de Huntington. El hallazgo podría ayudar a mejorar el seguimiento de esta enfermedad y abrir nuevas vías de investigación para futuros tratamientos.
La enfermedad de Huntington sigue planteando grandes retos para la medicina. Actualmente no cuenta con una opción terapéutica y comprender mejor sus mecanismos biológicos es clave para avanzar en su diagnóstico, seguimiento y abordaje.
Ahora, un estudio del Instituto de Investigación Sant Pau y el Hospital de Sant Pau de Barcelona ha identificado, por primera vez en personas vivas, un patrón cerebral relacionado con la proteína tau que varía según la fase de la enfermedad.
El estudio muestra que la señal asociada a tau no aparece de forma aleatoria, sino siguiendo un patrón anatómico organizado.
La investigación ha sido publicada en European Journal of Nuclear Medicine and Molecular Imaging y se ha realizado mediante tomografía por emisión de positrones, una técnica de neuroimagen molecular conocida como PET.
Cómo se realizó el estudio
Para observar estos cambios, el equipo utilizó el radiotrazador de segunda generación [18F]PI-2620, junto con resonancias magnéticas cerebrales de alta resolución.
En total participaron 54 personas: 13 controles sanos, 9 portadores de la mutación en fase premanifiesta y 32 personas con enfermedad de Huntington manifiesta.
Todos los participantes se sometieron a una exploración PET dinámica de 60 minutos y a una resonancia magnética cerebral.
La investigación permitió observar diferencias entre personas sanas, portadores sin síntomas manifiestos y pacientes con la enfermedad ya desarrollada.
Conexiones cerebrales.
Las regiones más afectadas
Los cambios más consistentes se localizaron en estructuras subcorticales de los ganglios basales, una zona especialmente vulnerable en la enfermedad de Huntington.
Dentro de estas estructuras, el globo pálido presentó el incremento de señal más marcado de todo el cerebro.
Además, los valores aumentaban de forma progresiva: eran más bajos en los controles sanos, más elevados en los portadores premanifestos y aún mayores en las personas con enfermedad manifiesta.
Entre el 45% y el 55% de los portadores premanifestos ya mostraba valores considerados anormales en el globo pálido.
En las personas con enfermedad manifiesta, esta proporción aumentaba hasta situarse entre el 75% y el 85%.
Más allá de los ganglios basales
Aunque el patrón observado fue principalmente subcortical, el estudio también identificó cambios en regiones corticales.
Estos cambios aparecieron especialmente en áreas posteriores del cerebro, como regiones parietales, precuneales y occipitales.
Los resultados sugieren que el proceso no se limita a los ganglios basales, sino que podría extenderse hacia distintas zonas corticales conforme avanza la enfermedad.
El hallazgo aporta nuevas claves sobre cómo se organiza y progresa la alteración cerebral en la enfermedad de Huntington.
El avance no cambia por sí solo la situación clínica actual de los pacientes, pero sí aporta información valiosa sobre lo que ocurre en el cerebro a medida que la enfermedad progresa. Y en enfermedades complejas como el Huntington, comprender mejor esos mecanismos es un paso necesario para poder avanzar hacia mejores herramientas de seguimiento y nuevas estrategias de investigación.
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