Un ensayo clínico español ha mostrado resultados esperanzadores para personas con epidermólisis bullosa distrófica recesiva, una enfermedad rara conocida popularmente como piel de mariposa. El estudio, desarrollado por equipos de la Universidad Carlos III de Madrid, el CIEMAT, el Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz, el CIBER de Enfermedades Raras y el Hospital Universitario La Paz, ha evaluado una terapia avanzada basada en células madre mesenquimales procedentes de donantes familiares. Aunque todavía se trata de una investigación en fase inicial, los resultados apuntan a una posible vía para reducir la inflamación sistémica y mejorar síntomas que afectan directamente a la calidad de vida de los pacientes.

La piel de mariposa es una enfermedad genética poco frecuente que provoca una extrema fragilidad de la piel y las mucosas. En quienes la padecen, cualquier roce puede causar ampollas y heridas, lo que convierte actividades cotidianas como vestirse, caminar o dormir en un desafío constante.

Además de las lesiones en la piel, esta enfermedad se asocia a una inflamación crónica en todo el organismo. Esa respuesta inflamatoria sostenida puede agravar el estado general de los pacientes, aumentar el dolor, empeorar el descanso y condicionar tanto su bienestar diario como su esperanza de vida.

El ensayo clínico MesenSistem-EB evaluó el uso de células madre mesenquimales de médula ósea procedentes de donantes familiares. A diferencia de otras estrategias centradas en reponer el colágeno 7, una proteína clave en esta enfermedad, el objetivo de este tratamiento era actuar sobre el sistema inmunitario.

La investigadora principal del estudio, María José Escámez, explica que “las células madre mesenquimales infundidas actúan como reguladores del sistema inmunitario, ayudando a controlar ese estado de inflamación permanente que deteriora la salud y el bienestar de los pacientes”.

Células madre mesenquimales podrían mejorar síntomas de la piel de mariposa

Los ocho pacientes pediátricos que completaron el estudio recibieron tres infusiones intravenosas de células madre mesenquimales. Según el equipo investigador, el tratamiento fue bien tolerado y no se registraron eventos adversos graves asociados a la infusión.

Tras el tratamiento, los pacientes mostraron una reducción global del prurito, una mejora en la calidad del sueño y menores niveles de fatiga. Estos cambios son especialmente relevantes en una enfermedad en la que los síntomas no solo afectan a la piel, sino también al descanso, la energía y la vida diaria de niñas y niños.

El equipo también observó que algunos indicadores de inflamación en todo el cuerpo, como la PCR y el fibrinógeno, se estabilizaron durante el año de seguimiento. Esto permitió que el estado de los pacientes no empeorara en ese periodo, un dato importante en una enfermedad compleja y de evolución difícil.

Además, la investigación identificó dos biomarcadores en sangre, MCP1 y sCD40L, que podrían ayudar a predecir qué pacientes responderán mejor a este tipo de terapia. Para Marcela Del Río Nechaevsky, investigadora del Departamento de Bioingeniería de la UC3M, este hallazgo “supone un paso importante hacia la medicina personalizada en enfermedades raras”.

El avance ha sido posible gracias a la colaboración entre instituciones científicas, hospitales y asociaciones de pacientes. El estudio ha contado con financiación del Instituto de Salud Carlos III, la Agencia Estatal de Investigación y el apoyo de DEBRA-España y Berritxuak, entidades que acompañan a familias afectadas por la piel de mariposa.

Desde estas asociaciones destacan el impacto humano del avance: “Para las familias, ver que la ciencia avanza en el control del dolor, el picor y la calidad del sueño es una luz de esperanza. Este tratamiento no solo trata la piel, trata la vida diaria de niñas y niños”.

Los investigadores señalan que esta aproximación podría convertirse en una estrategia complementaria para mitigar la inflamación en fases críticas de la enfermedad. Lucía Martínez Santamaría, una de las autoras del estudio, apunta que el ensayo “sienta las bases para futuros protocolos combinados que podrían transformar el pronóstico de la piel de mariposa a nivel internacional”.

Este trabajo no promete una cura inmediata, pero sí abre una vía realista y esperanzadora para mejorar el bienestar de pacientes con una enfermedad rara de gran impacto. Al combinar terapia celular, biomarcadores y colaboración entre ciencia y asociaciones, el ensayo español acerca una medicina más personalizada y centrada en la calidad de vida.