Saffie Sandford, de Stevenage, Hertfordshire (Reino Unido), padece la rara afección Amaurosis Congénita de Leber (ACL), una mutación en el gen RPE 65 que causa distrofia retiniana. Esta afección impide que las células del ojo produzcan una proteína específica esencial para la visión normal. Los bebés que nacen con esta afección tienen visión deficiente desde la infancia, la cual se deteriora progresivamente, y muchos terminan perdiendo la visión por completo en la edad adulta. Los bebés y niños con esta afección tienen baja visión a la luz del día y ceguera total en condiciones de poca luz.

Saffie, fanática de Spiderman, fue diagnosticada con LCA a los cinco años y medio después de que sus padres notaran que tenía dificultades para ver en la oscuridad. Tras someterse a pruebas en el Hospital Oftalmológico Moorfields, fue trasladada al Hospital Great Ormond Street (GOSH) para recibir la terapia génica ocular Luxturna, la primera de su tipo para una de las causas genéticas de la LCA.

«El diagnóstico de Saffie fue un shock tremendo para nosotros, ya que nunca habíamos oído hablar de esta enfermedad ni sabíamos que su padre, Tam, y yo éramos portadores. Fue una experiencia muy intensa, pero nos sentimos muy aliviados y agradecidos cuando supimos que existía un tratamiento disponible en el sistema de salud pública para Saffie. Nos dijeron que, sin el tratamiento, quedaría ciega a los 30 años«, dijo Lisa, madre de Saffie.

El Hospital informó que el tratamiento era el primero de su tipo para una de las causas genéticas de la amaurosis congénita de Leber (ACL). Esta terapia única consiste en una copia sana del gen, que se inyecta directamente en cada ojo. Saffie recibió la terapia génica ocular en su primer ojo en abril de 2025, justo antes de cumplir seis años, y en el segundo ojo en septiembre de 2025.

“El tratamiento nos ha cambiado la vida; es como si alguien hubiera hecho magia y le hubiera devuelto la vista en la oscuridad. Hemos podido llevarla a pedir dulces en Halloween y a restaurantes por la noche, algo que antes era imposible».

Su visión periférica a la luz del día también ha mejorado. Ahora puede detectar peligros y su rendimiento escolar ha mejorado. Está progresando mucho y, a simple vista, nadie diría que padece esta afección.

Terapia génica ocular del NHS devuelve la vista a Saffie

Científicos del GOSH y del University College London afirmaron que la investigación demostró que Luxturna podría mejorar la visión y fortalecer las vías visuales en una etapa crítica del desarrollo cerebral, pero no es una cura.

El equipo realizó un seguimiento a 15 niños, de entre 15 meses y 12 años, que recibieron la terapia génica en el GOSH entre 2020 y 2023. Los cambios en la capacidad de ver con claridad y precisión fueron limitados en los niños mayores, mientras que los más pequeños mostraron una mayor mejoría, ya que el tratamiento se administró durante un período crítico del desarrollo visual.

El equipo también utilizó potenciales evocados visuales de patrón, una prueba indolora que mide la eficacia con la que las señales viajan desde la retina hasta la corteza visual.

«Por primera vez, hemos podido demostrar objetivamente que la terapia génica puede fortalecer las vías visuales en bebés y niños pequeños que padecen esta rara afección ocular», declaró Rob Henderson, oftalmólogo consultor del GOSH.