Una recién nacida que sufría crisis epilépticas graves desde sus primeros minutos de vida ha logrado una importante mejoría después de recibir en Madrid un tratamiento experimental dirigido específicamente a la alteración genética responsable de su enfermedad.

La bebé nació en diciembre de 2025 y comenzó a tener convulsiones apenas diez minutos después del parto. Un estudio genético urgente permitió identificar una mutación de ganancia de función en el gen SCN2A, relacionada con una forma muy poco frecuente y grave de encefalopatía epiléptica.
Esta alteración provoca una actividad excesiva de determinados canales de sodio de las neuronas, haciendo que las células sean más excitables y favoreciendo la aparición de crisis desde edades muy tempranas. En los casos más graves, la enfermedad también puede afectar seriamente al desarrollo motor y cognitivo.

Cuando fue evaluada por el equipo de Neurología del Hospital Blua Sanitas Valdebebas, la pequeña recibía hasta seis medicamentos antiepilépticos, pero las crisis seguían sin estar completamente controladas. Los especialistas optaron entonces por elsunersen, un tratamiento experimental diseñado específicamente para determinadas alteraciones de SCN2A.

Elsunersen es un oligonucleótido antisentido, una pequeña molécula diseñada para reducir la producción de la proteína generada por SCN2A. En estas mutaciones concretas, el gen funciona en exceso, por lo que disminuir su actividad busca reducir la hiperexcitabilidad de las neuronas.

No modifica directamente el ADN ni sustituye un gen defectuoso, por lo que resulta más preciso describirlo como una terapia genética de precisión que como una terapia génica convencional. El tratamiento se administra mediante una punción lumbar para que llegue al líquido cefalorraquídeo y pueda actuar en el sistema nervioso.

La primera dosis se administró el 20 de febrero de 2026 en la UCI pediátrica del hospital. Cinco días después, las crisis cedieron. Tras cuatro dosis, el centro informa de que las convulsiones prácticamente han desaparecido y que los electroencefalogramas muestran una reducción del 90% de la actividad epiléptica.

La evolución también se está reflejando en otros aspectos. La bebé ha mejorado el tono muscular, ha comenzado a fijar la mirada y a controlar los músculos del cuello y puede alimentarse por vía oral, después de haber necesitado una sonda durante sus primeras semanas.

Además, recibe fisioterapia, logopedia y estimulación temprana, mientras los médicos reducen progresivamente su medicación antiepiléptica.

El resultado de esta paciente es especialmente llamativo por la edad a la que ha podido recibir el tratamiento, pero un solo caso no permite determinar todavía su eficacia ni sus efectos a largo plazo.

Los primeros datos clínicos de elsunersen proceden de un ensayo fase 1/2 con nueve niños de entre 2 y 12 años. En ese pequeño estudio, el tratamiento consiguió una reducción de las crisis del 77% frente al procedimiento simulado. No se notificaron efectos adversos graves relacionados con el medicamento y la mayoría de los eventos adversos registrados fueron leves o moderados.

Elsunersen continúa actualmente en desarrollo clínico y se está evaluando en un estudio de fase 3. Por tanto, todavía será necesario estudiar a más pacientes y durante más tiempo para confirmar su seguridad y eficacia.

En el caso de esta bebé, los propios especialistas advierten de que aún es pronto para saber hasta dónde podrá llegar su desarrollo neurológico. Sin embargo, haber conseguido controlar unas crisis que comenzaron prácticamente al nacer permite ahora continuar su recuperación y estudiar hasta qué punto tratar de forma tan precoz la causa genética puede cambiar la evolución de estas epilepsias graves.