Un estudio publicado en Cancer Communications apunta a que una mutación natural del gen TGFBR1, presente en una parte de la población, podría actuar como un factor protector frente al cáncer colorrectal.
Durante años, esta variante genética fue observada con dudas. Se llama TGFBR1*6A y afecta a un gen relacionado con las señales que ayudan a regular el crecimiento de las células. En investigaciones anteriores se llegó a plantear que podía aumentar el riesgo de cáncer colorrectal, pero los resultados no fueron claros y otros trabajos no confirmaron esa relación.
Ahora, un equipo de investigadores del Barbara Ann Karmanos Cancer Institute, Wayne State University y otros centros de Estados Unidos ha publicado un estudio que apunta en otra dirección: esta variante podría estar asociada a un menor riesgo de desarrollar cáncer colorrectal.
Una variante difícil de detectar
Una de las claves del trabajo está en que TGFBR1*6A no siempre es fácil de identificar con las herramientas genéticas habituales. Según los investigadores, las plataformas usadas en grandes estudios de asociación genética y algunas tecnologías de secuenciación pueden pasarla por alto por la complejidad de la región del ADN en la que se encuentra.
El hallazgo es relevante porque sugiere que algunas variantes genéticas con posible efecto protector podrían haber pasado desapercibidas durante años.
Para estudiar mejor su papel, el equipo desarrolló un modelo de ratón “humanizado”, es decir, diseñado para portar una versión humana de este gen. Al comparar los animales que llevaban la variante TGFBR1*6A con aquellos que tenían la versión más común del gen, observaron que los primeros desarrollaban menos pólipos y menos adenocarcinomas.
Los pólipos son crecimientos en el interior del colon o el recto. Muchos son benignos, pero algunos pueden convertirse con el tiempo en cáncer colorrectal. Por eso, entender qué factores influyen en su aparición o progresión es importante para mejorar la prevención.
Investigadores: Allan Johansen, Ph.D., MS y Boris Pasche, M.D., Ph.D., FACP.
Datos también en familias humanas
El estudio no se quedó solo en el modelo animal. Los investigadores también analizaron datos genéticos procedentes del Colon Cancer Family Registry, un registro internacional con información de familias de Estados Unidos, Canadá y Australia.
En ese análisis, la variante TGFBR1*6A también apareció asociada a una reducción del riesgo de cáncer colorrectal, especialmente al comparar a pacientes con sus hermanos no afectados. El efecto parecía aún más marcado en personas con poliposis adenomatosa familiar, una enfermedad hereditaria poco frecuente que provoca la aparición de numerosos pólipos y aumenta mucho el riesgo de desarrollar cáncer colorrectal si no se trata.
Aun así, los autores piden prudencia. En algunos subgrupos, el número de personas analizadas era reducido, por lo que estos resultados deberán confirmarse con más estudios y en poblaciones más diversas.
Qué puede aportar este hallazgo
El valor de esta investigación no está en anunciar una protección absoluta frente al cáncer, porque no lo es. Tener esta variante no significa estar libre de riesgo, ni sustituye a las revisiones médicas, las pruebas de cribado o las recomendaciones de prevención.
Su importancia está en que ayuda a entender mejor por qué algunas personas pueden tener un riesgo menor y cómo avanzar hacia una prevención más personalizada.
En el futuro, si estos resultados se confirman, este tipo de hallazgos podría contribuir a una evaluación más precisa del riesgo individual y a estrategias de seguimiento más adaptadas a cada persona. Por ahora, el estudio aporta una nueva pieza para comprender mejor la genética del cáncer colorrectal y abre una línea de investigación que deberá seguir avanzando con cautela.
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