Nueva terapia génica que cambia la vida de niños nacidos ciegos

Nueva terapia génica que cambia la vida de niños nacidos ciegos

Cuatro bebés que nacieron con una grave y rara deficiencia visual han logrado mejorar la visión gracias a una nueva terapia génica desarrollada en Reino Unido.

Un ensayo experimental de terapia génica realizado por el Instituto de Oftalmología del la University College de Londres y el Hospital Oftalmológico Moorfields con el apoyo de MeiraGTx ha ayudado a cuatro niños pequeños, nacidos con una de las formas más graves de ceguera infantil, a obtener «mejoras que cambiaron la vida» en su vista. Esta rara enfermedad genética significa que la visión de los bebés se deterioró muy rápidamente desde el nacimiento.

Nueva terapia génica

Antes de la terapia, estaban legalmente registrados como ciegos y apenas podían distinguir entre la oscuridad y la luz. Después de la infusión, todos los padres informaron mejoras: algunos de sus hijos pequeños ahora pueden comenzar a dibujar y escribir.

«Ahora recoge cosas del suelo, saca juguetes y hace cosas que antes no hacía gracias a su vista«.

La terapia genética para otra forma de ceguera genética ha estado disponible en el NHS de Reino Unido desde 2020. Este estudio se basa en ese éxito al inyectar copias sanas de un gen defectuoso en la parte posterior del ojo de un niño, muy temprano en la vida, para tratar una forma grave de la enfermedad.

Jace, de Connecticut, Estados Unidos, recibió la terapia genética en Londres cuando tenía apenas dos años. Cuando era un bebé, sus padres notaron que algo no iba bien con su vista. Después de varias visitas a médicos y muchas pruebas, le dijeron a la familia que Jace tenía esta enfermedad ultra rara. Es causada por una mutación en un gen llamado AIPL1 y no existe un tratamiento establecido.

La cirugía de Jace fue rápida y «bastante fácil», dice su madre. Tenía cuatro pequeñas cicatrices en el ojo donde se inyectaron copias sanas del gen en la retina en la parte posterior del ojo mediante una cirugía mínimamente invasiva.

Estas copias están contenidas dentro de un virus inofensivo, que atraviesa las células de la retina y reemplaza el gen defectuoso. Los genes sanos y funcionales inician entonces un proceso que ayuda a las células en la parte posterior del ojo a funcionar mejor y sobrevivir más tiempo.

En el primer mes después del tratamiento, Brendan notó que Jace entrecerraba los ojos por primera vez al ver la luz del sol brillante que entraba por las ventanas de su casa.

Una terapia génica que cambia la vida de niños nacidos ciegos

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Gran diferencia en el desarrollo

El profesor James Bainbridge, cirujano de retina del Moorfields Eye Hospital, que ayudó a dirigir el ensayo, dijo que darles a los niños la oportunidad de mejorar su visión tan temprano podría marcar una gran diferencia en su desarrollo y su capacidad para interactuar con las personas.

«La pérdida de visión en los niños pequeños tiene un efecto devastador en su desarrollo. El tratamiento en la infancia con esta nueva medicina genética puede transformar las vidas de los más gravemente afectados», afirma.

Los cuatro niños, de Estados Unidos, Turquía y Túnez, nacieron con una forma agresiva de amaurosis congénita de Leber. Un defecto genético hace que las células de la parte posterior de los ojos, que normalmente ayudan a distinguir la luz y el color, funcionen mal y mueran rápidamente.

Según los médicos de Moorfields, los resultados de las pruebas que realizaron, junto con los informes de los padres sobre sus mejoras, ofrecen «pruebas convincentes» de que los cuatro se beneficiaron del tratamiento y veían más de lo que se esperaría con el curso normal de la enfermedad.

Fuente | The Lancet