Una bebé nacida sorda puede oír gracias a una innovadora terapia genética

Una bebé nacida sorda puede oír gracias a una innovadora terapia genética

Opal Sandy, una bebé inglesa de 18 meses, es la persona más pequeña que se acerca a “niveles de audición normales” en un ensayo de terapia genética para ayudar a su sordera.

16 de mayo de 2024

Una niña que nació con una profunda sordera genética ahora puede oír sin ayuda después de recibir un ensayo de terapia genética «innovador». Opal Sandy, una niña de 18 meses de Oxfordshire, Inglaterra, es la primera paciente tratada en un ensayo global de terapia génica que está mostrando resultados «alucinantes», indicó el Hospital Addenbrooke de Cambridge. Opal es «el primer paciente británico en el mundo y el niño más joven en recibir este tipo de tratamiento», afirmó el hospital.

Innovadora terapia genética

Esta nueva terapia genética ya está dando resultados prácticos, según ha declarado el hospital. Opal ahora puede responder a las voces de sus padres y puede comunicar palabras como «papá» y «adiós».

Los resultados son otro ejemplo del potencial de las terapias genéticas, que utilizan la inserción de material genético para tratar enfermedades.

«Cuando Opal pudo oírnos aplaudir por primera vez sin ayuda, fue alucinante«, afirmó su madre, Jo Sandy. «Nos alegramos mucho cuando el equipo clínico confirmó a las 24 semanas que su audición también estaba captando sonidos y habla más suaves».

Su padre, James Sandy, dijo que «ya estaba marcando una diferencia en nuestra vida cotidiana, como a la hora del baño o la natación», dijo. «… Nos sentimos muy orgullosos de haber contribuido a hallazgos tan fundamentales, que esperamos ayuden a otros niños como Opal y sus familias en el futuro».

Opal, al igual que su hermana mayor, nació sorda debido a una rara condición genética conocida como neuropatía auditiva. Está causada por la interrupción de los impulsos nerviosos que viajan desde el oído interno al cerebro. Sin embargo, cuatro semanas después de recibir la infusión de terapia genética en su oído derecho, Opal “respondió al sonido”.

Ahora, 24 semanas después del tratamiento, los médicos han podido confirmar «niveles de audición cercanos a los normales para sonidos suaves», incluso «susurros en el oído tratado».

Manohar Bance, investigador jefe del ensayo y cirujano de oído de la Fundación NHS de los Hospitales de la Universidad de Cambridge, dijo que los resultados fueron «espectaculares y mejores de lo que esperaba«. «Es de esperar que este sea el comienzo de una nueva era para las terapias genéticas para el oído interno y muchos tipos de pérdida auditiva», añadió.

Gracias a una innovadora terapia genética, una beé sorda puede oír por primera vez

Gracias a una innovadora terapia genética, una beé sorda puede oír por primera vez

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Una necesidad médica

La neuropatía auditiva puede deberse a una variación en un gen, conocido como gen OTOF, que produce una proteína necesaria para permitir que las células ciliadas internas del oído se comuniquen con el nervio auditivo. Alrededor de 20.000 personas en Gran Bretaña, Alemania, Francia, España e Italia son sordas debido a una mutación en el gen OTOF.

El ensayo en el que participó Opal comenzó en mayo del año pasado y fue patrocinado por la empresa estadounidense de biotecnología Regeneron. Continúa inscribiendo pacientes en el estudio en Estados Unidos, Gran Bretaña y España.

El procedimiento implicó que a Opal se le administrara una infusión mediante una inyección en la cóclea derecha durante la cirugía, que contenía un virus modificado conocido como AAV1, que actúa como una «copia funcional del gen OTOF». Al mismo tiempo también le colocaron un implante coclear en la oreja izquierda.

La sordera congénita, pérdida de audición presente al nacer, es una “importante necesidad médica no cubierta que afecta aproximadamente a 1,7 de cada 1.000 niños nacidos” en Estados Unidos, según Regeneron. «Si bien los audífonos y los implantes cocleares pueden amplificar el sonido para mejorar la audición de personas con distintos grados de pérdida auditiva, actualmente estos dispositivos no restauran todo el espectro del sonido«, añadió.

 

Fuente | NHS

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