Un bebé se recupera de una enfermedad genética rara con vitamina B2

Un bebé se recupera de una enfermedad genética rara con vitamina B2

Después de tomar vitamina B2, un bebé se convierte en el único caso de recuperación de una enfermedad genética rara, el síndrome de Mitchell.

La vitamina B2, o riboflavina, es un compuesto clave en el metabolismo energético, la respiración celular, la producción de anticuerpos. Y, en el caso de un bebé de 1 año de California, quizás la razón por la que pudo recuperarse del síndrome de Mitchell, una enfermedad genética rara.

Recuperación con vitamina B2

Si el síndrome de Mitchell no te resulta familiar, es porque es una de las enfermedades más raras conocidas por la medicina. Solo se han registrado 20 casos de esta enfermedad genética y recién se nombró en 2019.

La enfermedad neurológica recién diagnosticada es causada por una rara mutación genética que ataca los nervios.

Augustine nació como un niño perfectamente sano el 27 de mayo de 2022, pero a los tres meses tuvo que ser hospitalizado por hipoglucemia y su salud empezó a deteriorarse posteriormente.

Comenzó a perder la audición y también tenía dificultades para moverse. A los seis meses, el bebé dejó de comer por completo. Al principio, los médicos dijeron que se debía simplemente a la dentición, pero una resonancia magnética mostró un deterioro de la cubierta protectora de las fibras nerviosas de su cerebro, conocido como desmielinización.

La madre de Augustine, Kristen, y su padre, Moses, «rogaron» que se realizaran más pruebas genéticas. Estas revelaron una mutación genética de un gen llamado ACOX1, lo que llevó al diagnóstico del síndrome de Mitchell a los siete meses.

La enfermedad neurológica recién diagnosticada es causada por una rara mutación genética que ataca los nervios que controlan la audición, el movimiento y la visión.

«En ese momento, el hospital sólo tenía conocimiento de tres pacientes con este trastorno, todos los cuales habían fallecido, eso era increíblemente difícil de escuchar», dijo Kristen. «No fue hasta semanas después que comencé a hacer más preguntas».

Gracias a la vitamina B2, un bebé se recupera de una enfermedad genética rara

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Supervivientes

En el transcurso de esta pequeña investigación, encontró la Fundación Mitchell and Friends, que tenía registros detallados de los 20 pacientes conocidos. Algunos de los cuales todavía estaban vivos, y le dijeron a Kristen que la vitamina B2 parecía tener algún efecto positivo para mejorar lo peor de la enfermedad.

«Puede sentarse, comer y gatear, algo que los médicos nunca esperaron que hiciera», dijo Kristen. «Pero no hay investigaciones, por lo que no sabemos qué sucederá; no tenemos a nadie que nos guíe porque la afección es muy rara«.

«No podemos predecir el futuro, pero tenemos todas las esperanzas del mundo de que le irá bien y tenemos que tener fe».

Fuente | Good News Network