El excepcional caso de una mujer que supera doce tumores y cómo ayudará a desarrollar nuevas vías de tratamiento

El excepcional caso de una mujer que supera doce tumores y cómo ayudará a desarrollar nuevas vías de tratamiento

Una mujer que ha desarrollado doce tumores, cinco de ellos malignos, a lo largo de sus 36 años de vida se ha convertido en un caso excepcional para la ciencia y abre nuevas vías de investigación contra el cáncer.

9 de noviembre de 2022

Esta mujer tuvo su primer proceso tumoral siendo casi un bebé, y después y cada pocos años fue desarrollando otros tumores, cada uno de ellos en una parte diferente del organismo y cada uno distinto del anterior.

Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) en Madrid han estudiado en profundidad este caso excepcional y los resultados de su trabajo se publican en la revista Sciences Advances que especifica que la paciente es una mujer nacida en 1986.

Doce tumores, cinco de ellos malignos

Los científicos del CNIO han descubierto que los doce tumores se deben a que la paciente heredó de ambos progenitores mutaciones en un gen esencial para la vida. Además tiene manchas en la piel, microcefalia y otras alteraciones.

El estudio explica que este la paciente tuvo su primer proceso tumoral siendo casi un bebé, y luego otros a los pocos años. En sus menos de cuarenta años de vida ha llegado a desarrollar doce tumores, al menos cinco de ellos malignos; y cada uno de tipo distinto en diferentes partes del organismo. “No entendemos aún como pudo desarrollarse durante su etapa embrionaria, ni cómo ha podido superar todas esas patologías”, señala Marcos Malumbres, el jefe del grupo de División Celular y Cáncer del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO).

El estudio de este singular caso abre, según Malumbres, “un camino para detectar células con potencial tumoral con mucha antelación a las pruebas clínicas y al diagnóstico por imagen; y también una novedosa vía para estimular la respuesta inmune frente a un proceso cancerígeno”.

La investigadora Sandra Rodríguez Perales, jefa de la Unidad de Citogenética del CNIO y Marcos Malumbres, jefe del grupo de División Celular y Cáncer del CNIO

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Alteraciones en cromosomas de las células

En un comunicado, CNIO ha explicado que cuando el paciente acudió por primera vez a la Unidad Clínica de Cáncer Familiar del CNIO “se tomó una muestra de sangre para secuenciar los genes más frecuentemente implicados en cáncer hereditario, pero no se detectó en ellos ninguna alteración”. Los investigadores analizaron entonces todo su genoma, y encontraron mutaciones en un gen, llamado MAD1L1.

Este gen es esencial en el proceso de la división y la proliferación celular. De hecho, los investigadores analizaron el efecto de las mutaciones detectadas y concluyeron que provocan alteraciones en el número de cromosomas de las células. Cabe destacar que todas las células del cuerpo humano tienen 23 pares de cromosomas.

En modelos animales se ha observado que cuando hay mutaciones en las dos copias de este gen (procedente cada una de ellas de un progenitor), el embrión muere; pero, para asombro de los científicos, la persona protagonista de este caso tiene ambas copias mutadas y ha sobrevivido, llevando además una vida tan normal como le permite su delicada salud.

“No hay descrito otro caso así”, según el investigador Miguel Urioste, que ha liderado la Unidad Clínica de Cáncer Familiar del CNIO hasta su jubilación. “Académicamente no se puede hablar de un síndrome nuevo por tratarse de la descripción de un único caso, pero biológicamente lo es, enfatizó el investigador.

Los tumores desaparecen

Uno de los hechos que más intrigó al equipo investigador fue que los cinco tumores agresivos desarrollados por la mujer desaparecieron con relativa facilidad.

Su hipótesis es que la producción constante de células con alteraciones ha generado en la mujer una respuesta defensiva crónica contra estas células, y eso ayuda a que los tumores desaparezcan, por lo que han advertido la posibilidad de que esto pueda ser útil para otros pacientes.“Potenciando su respuesta inmune les ayudaríamos a frenar el desarrollo tumoral”, ha explicado Malumbres.

Para estudiar a fondo al paciente y a sus familiares, varios con mutaciones en el gen MAD1L1, pero solo en una de las copias, los científicos utilizaron la tecnología de análisis de células únicas, que aporta una cantidad de información impensable hace solo unos años.

Se trata de analizar los genes “de cada una de las células sanguíneas por separado”, ha explicado Carolina Villarroya Beltri, investigadora del CNIO y primera firmante del estudio.

En la muestra hay muchos tipos de células diferentes y por lo general se secuencia el conjunto de ellas, “pero al analizar miles de estas células por separado, una a una, se puede estudiar qué le está pasando a cada célula concreta, y cuáles son las consecuencias de esos cambios en el paciente”, declaró la investigadora.

A raíz de sus hallazgos, los investigadores proponen en su artículo que el análisis de células únicas se puede utilizar para identificar células con potencial tumoral mucho antes de que aparezcan síntomas clínicos, o marcadores observables en pruebas analíticas. Este estudio ha abierto nuevas vías de diagnóstico precoz y de inmunoterapia para combatir el cáncer.

La investigación tuvo la coordinación de los investigadores Sandra Rodríguez Perales, jefa de la Unidad de Citogenética del CNIO; Marcos Malumbres, jefe del grupo de División Celular y Cáncer del CNIO; y Miguel Urioste, jefe de la Unidad Clínica de Cáncer Familiar del CNIO hasta su jubilación, en enero de este año.

 

Fuente | EFE:Salud

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